泉州结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
采用高通量测序(NGS)技术,以≥500×测序深度同时检测11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异,为结直肠癌靶向及化疗用药提供精准指导。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需明确一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗治疗前,需排除KRAS/NRAS耐药突变者
- 拟用伊立替康化疗,需评估UGT1A1基因型预测毒副反应风险的患者
- 化疗效果不佳或耐药后,希望寻找新药或临床试验机会的患者
- HER2扩增或NTRK融合等罕见靶点检测需求的患者
- 组织样本肿瘤细胞含量≥10%且DNA总量≥100ng的结直肠癌患者
检测内容
本检测基于高通量测序(NGS)技术,一次性对结直肠癌相关的11个关键基因进行深度测序,平均测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。检测范围包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)四类突变类型。具体基因包括:BRAF、EGFR、ERBB2(HER2)、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可明确KRAS/NRAS外显子2/3/4突变状态,以判断是否适用EGFR单抗;检出BRAF V600E突变指导康奈非尼联合方案;发现ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等靶向治疗;识别NTRK融合推荐拉罗替尼/恩曲替尼;同时评估UGT1A1多态性预测伊立替康的毒副风险。本检测仅针对DNA水平变异,不覆盖RNA或蛋白水平,且对肿瘤细胞含量低于10%的样本灵敏度下降,阴性结果不能排除低于检测下限的突变存在。
检测流程
检测优先使用手术切除或活检获取的组织样本,肿瘤细胞含量需≥10%,DNA总量≥100ng。也可使用血液样本(ctDNA),适用于组织样本不可获得或需要监测耐药的患者。采样无需空腹,取样后由专业物流冷链运输至实验室。在泉州本地可提供样本上门收取服务或邮寄方案,确保样本质量稳定。报告周期一般为7-10个工作日。
准确性说明
检测采用高通量测序(NGS)平台,通过严格质控体系保障结果准确性:平均测序深度≥500×,实际样例达2,705×;覆盖均一性≥99%;基因组比对率≥99%;Q30占比≥93%。所有检测结果均经过生信分析及临床解读双重审核,阳性结果如KRAS G13D突变、BRAF V600E突变等具有明确临床意义,直接关联靶向药选择或化疗方案调整。阴性结果表示未检出已知致病突变,患者可考虑使用EGFR单抗。结果仅供医生参考,不作为唯一决策依据,需结合患者分期、体能状态等综合判断。
详细流程
- 医生开具检测申请,患者或家属了解检测适应症与内容
- 在泉州指定合作医院或采样点完成组织活检或采血
- 样本经病理评估,确认肿瘤细胞含量≥10%且DNA总量≥100ng
- 实验室进行核酸提取、文库构建及高通量测序(≥500×深度)
- 生物信息学分析检测11基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
- 临床专家依据NCCN指南及文献对变异进行解读与分级
- 生成正式报告,包含用药提示、证据等级及临床试验信息
- 报告交付主治医生,结合患者情况制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我丈夫是结直肠癌患者，这个检测需要多长时间能出报告？
- NGS类肿瘤检测从接收样本到出具报告通常需要7到14个工作日。流程包括病理评估（确认肿瘤细胞含量≥10%）、核酸提取、建库、高通量测序（测序深度需≥500×，本检测样例达到2705×）、数据分析及报告解读。具体时间可能因样本质量和实验室排期略有波动，建议预约时向服务方确认。
- 报告说UGT1A1是(TA)6/(TA)6，是不是化疗副作用会小一些？
- 是的。原报告明确：携带(TA)6/(TA)6基因型的患者，相比(TA)6/(TA)7和(TA)7/(TA)7基因型，接受伊立替康治疗时毒副反应风险可能减小，包括嗜中性白血球减少症、腹泻、乏力。这是最常见的基因型，约50%中国人为此类型，可安全按标准剂量用药。
- 报告里写了‘本报告只对本次采集样本负责’，那我以后换方案还需要重新检测吗？
- 如果疾病进展或怀疑出现耐药，通常建议重新取样（组织或血液）进行检测，因为肿瘤可能产生新的基因突变。本检测结果反映的是送检样本当时的基因状态，不能代表后续变化。建议每3-6个月或发生影像学进展时，与医生评估是否需要再次检测。
- 我只有手术切下来的石蜡切片，能做这个检测吗？
- 可以，石蜡切片（FFPE样本）是常用样本之一。需要确保切片中肿瘤细胞含量≥10%，且DNA总量≥100ng。建议提供3-5张5μm厚的切片，若标本量不足，可联系客服评估是否可用血液样本替代。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%，DNA总量5088ng，符合质控标准。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不可用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本中肿瘤细胞含量需≥10%,否则可能影响检出灵敏度
- 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案须由主治医生决定
- 报告仅对本次送检样本负责,如有疑问需在7个工作日内联系
- 阴性结果不能排除低于检测下限的突变或罕见变异的存在
- 本检测不覆盖MSI状态、免疫治疗相关标志物,需另行检测
- 检测周期一般为7-10个工作日,具体以实验室实际为准
- 样本运输需使用专业冷链包装,避免反复冻融或降解
用户评价 (13条，均分4.8)
我是自己研究了很多资料后才决定做的，所以问题特别多，前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么，沟通起来很有连续性，不会让我重复说情况。这种被记住的感觉，让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统，正是为了确保服务的连贯性与个性化，为您提供更高效的咨询体验。
妈妈胃癌术后复查发现CEA升高，我们很担心，医生建议做这个肠癌基因检测看看有没有线索。报告显示没有典型的肠癌相关突变，反而提示了一些其他信息，医生结合这个结果排除了肠转移的可能，让我们全家松了一口气。检测的意义不一定在于“找到什么”，有时“排除”同样重要。
机构回复
非常感谢您深刻的理解。的确，精准检测的“排除”价值对临床决策和家庭心理都至关重要。很高兴我们的报告能帮助医生为您母亲厘清情况，祝愿老人家康复顺利！
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度，加急服务真的给力，说3天就3天，一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙，手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说，效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价！时间对于治疗决策至关重要，我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您，我们感到非常荣幸。祝治疗顺利！
对比了几家，最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型，我的组织样本不够，客服迅速指导我补寄了血液样本，解决了大问题。后续跟进度也很透明，在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可！面对复杂的临床情况，我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难，专业与灵活是我们不懈的追求。
采样和报告都挺好，解读医生也很专业。但线上预约的界面可以再优化一下，填写病史资料时，有些选项不太明确，差点填错。建议在旁边加些简单的例子说明，或者做成一步步的引导式问卷。
机构回复
非常实用的建议，谢谢您！线上系统的易用性直接影响用户体验。我们已将此反馈转达给技术团队，将在下一次版本更新中，重点优化信息填写的引导性和选项的明确性。感谢您帮助我们完善细节！
检测结果很有用，医生直接参考它定了靶向药。性价比在同类里算好的。唯一想提的是，从寄出样本到拿到报告，等了差不多10天，期间挺焦虑的，电话催过两次。虽然知道分析需要时间，但如果等待周期能更明确或者进度能在线实时查看，体验会更好。
机构回复
诚恳接受您的批评。让用户焦急等待绝非我们的本意。我们已升级系统，预计下个月即可上线报告进度实时查询功能，让等待过程更透明。感谢您的督促，这帮助我们完善服务！
作为肠癌患者，刚确诊时很害怕，医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心，反复跟我解释怎么操作，整个过程没什么不适。最让我安心的是，报告出来后有专家专门电话解读，告诉我哪些靶向药可能有效，感觉治疗有方向了。
机构回复
很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据，祝您后续治疗顺利！
网上信息泄露怕了，所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码，还支持用微信扫码验证登录看报告，这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版，这个设计很人性化。
机构回复
您使用了我们最核心的安全功能之一！双重验证（2FA）能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权，是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。
为了做靶向用药参考做的检测。价格在同类产品里不算最低，但仔细研究过包含的基因列表，都是指南推荐、有明确临床意义的，不是乱凑数的。所以我觉得这个性价比体现在“精准”上，钱花在了刀刃上。结果指导用药后，目前病情稳定。
机构回复
非常感谢您的深度认可。我们产品设计的初衷就是聚焦临床价值明确的基因，确保每一分花费都对应明确的临床指导意义。很高兴能为您的稳定治疗贡献一份力量。
我是因为家族里有好几个人得肠癌，自己来做筛查的。最怕检测完，个人信息和基因结果被滥用，比如保险啊或者推销骚扰。他们流程挺规范的，反复确认收件地址和联系方式，报告也是密封快递，还提醒我销毁快递单，这些小细节让我觉得有被认真对待。
机构回复
您好，感谢分享您的顾虑和肯定。我们高度重视遗传信息的保密性。所有接触您信息的员工均经过严格的隐私保护培训，并签署保密承诺。报告递送采用隐私面单，且不会留存您的检测信息用于任何商业联系，请您放心。
整体流程不错，就是等待报告的那几天确实有点煎熬，虽然知道需要时间分析，但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段，可能会更好些。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议，我们会评估在确保结果准确性的前提下，提供更精细化的进度预估，以改善您的等待体验。
体检异常后确诊的，慌得不行。医生让做基因检测，我选了这家。从采样到拿到报告，整个流程都有短信通知，到哪一步了清清楚楚，这种透明感缓解了不少焦虑。报告本身专业性强，但附录里的通俗小结做得很好，让我这个外行也能抓住重点。
机构回复
谢谢您的细心体会。我们一直致力于优化用户体验，流程透明和报告易懂是我们关注的重点。能在这个过程中减轻您的焦虑，我们感到非常高兴。请保持信心，积极治疗！
检测本身感觉挺专业的，报告内容也详细。但说实话，报告里有些专业术语和图表，我看得有点费劲，虽然最后有电话解读，但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。
机构回复
非常感谢您的建议。我们已注意到部分用户对报告通俗性的需求，正在开发患者版的报告摘要，使用更易懂的语言呈现关键信息。您的意见对我们优化服务至关重要，我们会持续改进。
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